TEST GENETICI

IL TEST PRENATALSAFE (EFFETTUATO IN SERVICE IN COLLABORAZIONE CON GENOMA GROUP)

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno.

PrenatalSAFE

PrenatalSAFE® prevede 8 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.
PrenatalSAFE® permette infatti di verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, di alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

PrenatalSAFE® è offerto dai laboratori di Genoma Group di Milano e Roma ed è disponibile in otto versioni, ciascuna con un livello di approfondimento diverso,
nel dettaglio:

PrenatalSAFE® Full Risk Abbina al più alto livello di indagine prenatale non invasiva attualmente disponibile, PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe™ Complete, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni in geni correlati alle patologie ereditarie recessive più diffuse in Italia e potenzialmente trasmissibili al feto, il GeneScreen® FOCUS.

PrenatalSAFE® Complete è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, questo nuovo test prenatale non invasivo è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

PrenatalSAFE® Complete Plus rileva inoltre 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

PrenatalSAFE® Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

PrenatalSAFE® Karyo Plus inoltre consente di individuare la presenza nel feto anche di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

PrenatalSAFE® Safe5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSAFE® Safe Plus prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

PrenatalSAFE® Safe3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Ricordiamo che
PrenatalSAFE® può essere integrato con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

COS’É IL TEST DI PATERNITÀ?

Ogni individuo presenta nel proprio DNA uno specifico codice che definisce la propria identità genetica. Infatti, ad eccezione dei gemelli monozigoti, il cui DNA è perfettamente uguale, il profilo genetico di ogni individuo è praticamente unico, come le impronte digitali. Questa caratteristica è alla base della metodologia utilizzata per determinare se due persone sono correlate geneticamente.

Il test di paternità si basa sul principio che ogni individuo eredità il proprio patrimonio genetico dai genitori, il 50% dal padre ed il 50% dalla madre, e consiste nel confrontare le caratteristiche genetiche del figlio oggetto di indagine di paternità con quelle del presunto padre e della madre. Il padre presunto, per essere considerato padre biologico, dovrà possedere metà del profilo genetico presente nel figlio/a.

La paternità viene ESCLUSA nel caso in cui le caratteristiche genetiche del padre putativo discordino con quelle del figlio oggetto di indagine. La paternità viene, invece, ATTRIBUITA qualora le caratteristiche genetiche del padre e del figlio concordino.

Principio del test di paternità basato sull’analisi del DNA

I cromosomi contengono il DNA (acido desossiribonucleico) che rappresenta il materiale genetico di ogni individuo.

Eccetto le cellule germinali (ovociti nelle donne e spermatozoi negli uomini), che contengono 23 cromosomi (corredo aploide), tutte le cellule somatiche nucleate di ogni individuo della specie umana contengono 46 cromosomi (corredo diploide). Al momento del concepimento, una cellula germinale maschile (spermatozoo con 23 cromosomi) si fonde con una cellula germinale femminile (uovo con 23 cromosomi) per originare un nuovo individuo con 46 cromosomi; questo DNA rimane invariato per tutta la vita. Quindi, ogni individuo è costituito da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto del padre biologico e da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto della madre biologica.

L’analisi del DNA si basa sul rilevamento di normali variazioni che sono presenti a livello di molte regioni del materiale genetico di ogni individuo (polimorfismi). Per ogni individuo, la determinazione contemporanea di queste variazioni permette di ottenere un profilo genetico. Ad eccezione dei gemelli monozigoti, che risultano perfettamente uguali, il profilo genetico di ogni individuo è praticamente unico, come le impronte digitali.

Questa caratteristica è alla base della metodologia utilizzata per determinare se due persone sono correlate geneticamente. Il profilo genetico di un figlio/a sarà costituito da metà profilo genetico materno e metà profilo genetico paterno. Quindi, il padre presunto per essere considerato padre biologico dovrà possedere metà del profilo genetico presente nel figlio/a.

La paternità viene ESCLUSA nel caso in cui le caratteristiche genetiche del padre putativo discordino con quelle del figlio oggetto di indagine. La paternità viene, invece, ATTRIBUITA qualora le caratteristiche genetiche del padre e del figlio concordino.

In quest’ultimo caso, viene effettuata un’analisi statistica dei risultati ed infine viene fornita una percentuale di attribuzione che sarà tanto più prossima al 100% quanto maggiore sarà il numero di regioni polimorfiche del DNA analizzate, e quanto meno frequenti sono le caratteristiche genetiche riscontrate.

Queste regioni polimorfiche del DNA investigate sono ereditate in maniera tra loro indipendente, e per la loro straordinaria variabilità interindividuale determinano la formazione di un numero molto elevato di combinazioni genotipiche.

La distribuzione di tale variabilità biologica nella popolazione fa si che solo pochissimi individui presi a caso possiedano caratteristiche genetiche identiche, e tale identità, se presente, è limitata solamente ad alcuni sistemi polimorfici investigati.

Ciò rende possibile sia l’Esclusione di Paternità, sia un giudizio dapprima di Compatibilità, e successivamente, dopo valutazione statistica dei risultati, di Probabilità di Paternità.

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